自 X 染色体首次无间隙端粒到端粒组装三年后，Y 染色体终于迎来了它的时代。 除了帮助寻找解决遗传性疾病的新方法之外，这也是第一次为那些出生时 DNA 中含有 Y 染色体的人形成完整的人类基因组。令一些人感到惊讶的是，男性性染色体比女性性染色体复杂得多。 这就是为什么科学家们花了这么长时间才弄清楚是什么让男性成为男性。

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Y染色体决定男性的生育能力，包括精子的产生，因此这也可能有助于开辟治疗不育症的新方法。

这一突破背后的研究人员表示，染色体让科学家们感到困惑，因为它的遗传密码以及其他挑战包括“长回文、串联重复和片段重复”。 发现包含这些有问题的回文的区域之一是无精症因子区域，已知此处的基因缺失会破坏精子的产生。

“这种结构非常重要，因为这些回文有时会产生 DNA 环，”第一作者、国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的科学家 Arang Rhie 说。 “有时，这些环会意外被切断并在基因组中产生缺失。”

NHGRI 的端粒到端粒 (T2T) 联盟本周公布了研究结果，表明他们能够在现有数据中添加超过 3000 万个碱基对，以完成长期存在的难题。

NHGRI 的高级研究员兼该联盟的领导者 Adam Phillippy 说：“最令人惊讶的是重复的组织程度。我们不知道缺失的序列到底是什么组成的。 它可能非常混乱，但相反，近一半的染色体是由两个称为卫星 DNA 的特定重复序列的交替块组成的。 它形成了美丽的、像毯子一样的图案。”

总共有 62,460,029 个碱基对序列共同讲述了男性发育的生物学故事。 科学家们还鉴定出了 41 个新的蛋白质编码基因。

“当你发现以前从未见过的变异时，我们总是希望这些基因组变异对于了解人类健康非常重要，”菲利普说。 “医学相关的基因组变异可以帮助我们在未来设计更好的诊断方法。”

研究结果还纠正了一些错误，例如微生物组研究中错误地将未知的 Y 序列归因于细菌的错误。

Y 与 X 一起构成人体的第 23 对染色体。 在卵子受精过程中，精子将贡献一个X（产生生物学上的女性胎儿）或Y（产生生物学上的男性）。

当然，在某些情况下会发生不同的组装，这被称为性染色体非整倍性。 最常见的是 Klinefelter 综合征，它会导致 XXY 形态，估计每 500 名男性中就有一人患有这种疾病。 它与一些生理异常以及与年龄相关的发育和学习问题有关。

该研究发表在《自然》杂志上。