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苏黎世联邦理工学院分子生物学家 Mandy Boontanrart 正在研究可用于治疗两种最常见类型遗传性贫血的基因疗法。她现在开发出了一种治疗所谓的β血红蛋白病的有前途的方法。该论文发表在《eLife》杂志上。
许多遗传性疾病在很大程度上被认为是无法治愈的。对基因组的干预过于不可预测和复杂，而且这种操作的结果也过于不确定。这是因为这些疾病往往涉及的不仅仅是一个基因，而是多个基因，这些基因可能位于不同的染色体上。
但随着 CRISPR-Cas9 基因剪刀的广泛应用，规则手册已被广泛改写。就在过去的几年里，对单个基因甚至整个 DNA 构建块的定向操纵已经取得了长足的进步。这些合作努力的结果是治愈人类遗传性疾病现在已经触手可及。
使用基因剪刀对抗β-血红蛋白病
ETH 教授 Jacob Corn 领导的团队中的分子生物学家 Mandy Boontanrart 就是希望利用 CRISPR-Cas9 技术解决遗传性疾病的人之一。她最近进行了一项研究，该研究可能在遗传性β血红蛋白病的治疗方面具有开创性。该术语涵盖两种类型的贫血：β地中海贫血和镰状细胞贫血，它们是世界上最常见的遗传性疾病。
β 血红蛋白病是由 HBB 基因突变引起的。该基因包含称为β珠蛋白的蛋白质链的蓝图，β珠蛋白是血红蛋白的组成部分。血红蛋白大量存在于红细胞中，它赋予血液颜色，并负责将氧气输送到全身。成人的血红蛋白由两个α珠蛋白和两个β珠蛋白组成。血红蛋白的含量较少，可由两个 α 球蛋白和两个 δ 球蛋白组成。δ 球蛋白的工作原理与 β 球蛋白完全相同，但红细胞中自然产生的量很少。
如果HBB基因发生突变，导致β珠蛋白生成出现故障，就会出现功能性血红蛋白的短缺。通常，这会导致红细胞过早亡，导致贫血。身体的所有器官都会遭受长期缺氧的困扰。
